Enfermedades raras

El día 20 de octubre celebramos el día de una enfermedad rara que muy poco se sabe de ella, la Mastocitosis. Y porque tengo el diagnóstico, y porque trabajo día a día con personas que han sido diagnosticadas de alguna enfermedad rara, o son padres de niños que han sido diagnosticados, me gustaría escribir este post para dar a conocer la enfermedad y acercar a todos aquellos que nos leen cómo vivimos el camino desde los síntomas hasta el día que llega el diagnóstico.

En cuanto a la mastocitosis, es una enfermedad rara de la sangre. Afecta desde niños a adultos. Lo más frecuente es observar como unos lunares que aparecen en la piel de las personas afectadas, pero no todos los que estamos diagnosticados tenemos esos “lunares”. Los mastocitos son células inmunitarias derivadas de la médula ósea que residen en los tejidos y liberan mediadores como histamina y heparina para participar en inflamación, alergias y defensa contra patógenos. Están presentes en tejidos conectivos, mucosas y zonas de contacto con el exterior, como piel, vías respiratorias y tracto gastrointestinal. Cuando estos mastocitos se activan o cuando tenemos más mastocitos de lo normal, aparecen síntomas en todos estos sistemas: asma, prurito, diarreas, dolores musculoesqueléticos y articulares, osteoporosis… y un largo etcétera que nos hace sentir muy enfermos y limita nuestra capacidad funcional.

Podría hablar mucho más sobre esta enfermedad, pero este post quiere ir un poquito más allá y mostrar el camino hasta conseguir el diagnóstico de ésta y cualquier enfermedad rara, por la dificultad que entraña llegar a estos diagnósticos cuando muchos profesionales ni siquiera saben que existen.

Cuando somos diagnosticados de una enfermedad rara, llevamos años (si somos adultos) transitando decenas de consultas médicas sin resultados. Muchas veces obtenemos analíticas sin ningún tipo de alteración o pruebas de imagen donde todo parece aparentemente normal. Son muchas las horas en las que uno se plantea si realmente no será tu mente la que esté generando tantísimo síntoma. Además, más de un médico ya se encarga de hacerte sentir culpable o loca, muchos son los que directamente te derivan para que te valoren en salud mental. Todo esto te hace sentir sola y con muy poca confianza en la medicina. Y qué decir de aquellos padres que ven cómo sus hijos empiezan a tener algunos problemas de atención, coordinación, retraso cognitivo o problemas conductuales, y no paran de acudir a los especialistas en busca de una explicación que de sentido a tanto dolor.

Y llega el día, una prueba específica, un sanitario que decide escuchar más allá de lo que la persona está contando, que se cree aquello que le dices, que entiende que no puede ser mentira todo aquello de lo que estás hablando. Ese día todo cambia. Después de un peregrinaje por muchas especialidades médicas, después de no encontrar ninguna alteración que dé explicación a todo lo que sientes, llega el día en el que los resultados de aquellas pruebas específicas que te has hecho revelan que aquello que te sucede tiene nombre y apellidos, es real. Y aunque en el fondo te gustaría no escucharlo, entiendes que por fin has llegado a ese punto donde ahora sí que todo comienza.

El diagnóstico se puede vivir de muchas maneras. En mi caso concreto lo experimenté como una liberación, por fin había encontrado lo que llevaba buscando durante más de 20 años. Una palabra o grupo de palabras, una etiqueta que definiera lo que me sucedía. No era un diagnóstico fácil, pero por lo menos todo tenía una explicación, me proporcionaba un mapa que tenía que empezar a conocer y aprender a vivir en ese nuevo territorio. Pero todo cobraba sentido, los síntomas encajaban a la perfección y ahora tenía una línea específica de tratamiento que podría paliar los síntomas con los que llevaba conviviendo durante años. La enfermedad no tiene cura, pero sí tratamientos que permiten llevar una vida algo mejor.

Para otras personas, recibir el diagnóstico genera un cambio de vida radical. Comienzan negando que puedan tener dicha enfermedad y muchos son los que intentan visitar otros especialistas en busca de alguien que les diga que ese diagnóstico es erróneo. Suelen comentar que “es como una especie de losa que les impide llevar la vida que llevaban anteriormente”, lo que dificulta mucho la adherencia a los tratamientos. En estos casos suelen pasar varios meses hasta que la persona entiende su diagnóstico, la relación con los síntomas y la importancia de seguir el tratamiento establecido.

Normalmente los tratamientos combinan el tratamiento farmacológico y el desarrollo de nuevos hábitos de vida. Dependiendo de las patologías pueden incluir limitaciones alimentarias, ejercicio físico específico y hábitos de vida saludables en general. Profesionales complementarios como psicólogos, fisios o logopedas son imprescindibles en muchas de las patologías. Y luego cada cual decide incorporar todo aquello natural de lo que te han hablado que a alguien le mejoró tal o cual síntoma.

Tanto en unos casos como en otros, y siendo adulto o siendo padre o madre de un niño o niña que ha sido diagnosticado de una enfermedad rara, cobra especial importancia el apoyo social que recibimos. El apoyo de la familia, de aquellos que se preocupan por ti y te quieren, es fundamental. Que te pregunten por cómo te sientes, por cómo vives el diagnóstico, por cómo experimentas los síntomas o los efectos secundarios de los fármacos que tomas, es fundamental para sentirte escuchado, comprendido y apoyado en esos momentos. También es importante el papel que juegan los amigos. En ocasiones, sentirte escuchado sin sentirte juzgado es ya una gran ayuda. Y poder confiar en que ellos para ti son ya un lugar seguro, permite que puedas salir y viajar sin tanto temor. Temor a que te puedan aparecer los síntomas y necesites descansar, temor a que puedas empeorar y necesites atención médica o temor simplemente a la aparición de algún síntoma y que necesites un baño o solo sentarte en algún lugar. Considero que los amigos juegan un papel fundamental de apoyo para poder llevar una vida lo más normalizada posible. Cuando además eres el padre o madre de un niño con una enfermedad rara, los verdaderos amigos son una bala de oxígeno que pocos pueden imaginar. Poder confiar a tu hijo a un verdadero amigo y saber que con él tu hijo está seguro, te permite poder tener unas horas de libertad, aunque solamente sea para prestarte un pequeño autocuidado. Todos, enfermos y padres de niños con patologías raras, necesitamos del autocuidado, momentos para que cada uno descanse, se duche sin prisas, pueda leer un ratito o salir a dar un paseo y todo ello vivirlo sin el sentimiento de culpa; culpa por no estar con el niño enfermo o culpa porque hoy no he trabajado porque tengo síntomas y sin embargo estoy leyendo en mi sofá favorito.

Necesitamos también practicar la autocompasión, entendida ésta como la capacidad de tratarse a uno mismo con la misma amabilidad, comprensión y cuidado con los que tratarías a un buen amigo cuando atraviesa un momento difícil, un fracaso o un error personal. Quizá éste bien podría ser otro nuevo post en un futuro, pues considero que hoy en día el autocuidado de enfermos y cuidadores es algo primordial cuando hablamos de salud y enfermedad.

Si estas líneas pueden servir para acercarnos un poquito más al sufrimiento que supone estar enfermo, dar a conocer el camino que muchos tenemos que transitar hasta que somos verdaderamente diagnosticados, y la importancia de la salud, que muchas veces hasta que no la perdemos no somos conscientes de la fuente de vida que es, me doy por satisfecha. Y si además, algunos sanitarios al leerlas dedican algo de su tiempo para conocer ésta y otras patologías raras, serán más que válidas las horas dedicadas a escribirlas.

Y no podría despedirme ya sin antes dar las gracias a este espacio por permitirnos compartir posts como estos; a mi familia y amigos, pues ellos son el impulso que me hace sonreír cada día, y a mí, que busco siempre la excusa perfecta para seguir adelante ayudando a otros sin olvidarme de que, si yo no estoy bien, nada está bien. GRACIAS.

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